Største kart over menneskelige genforskjeller

HapMap 3 samler gendata fra mer enn 1800 mennesker i elleve populasjoner

Logo for det internasjonale HapMap-prosjektet © NCBI / NIH
lese høyt

Det mest omfattende kartet over genetiske forskjeller innen menneskeheten har nå publisert et internasjonalt samarbeidsprosjekt i "Nature". Den såkalte "HapMap 3" sammenligner varianter av mennesker fra elleve forskjellige populasjoner og identifiserer for første gang sjeldne genendringer. Blant annet avslører det raske økninger i noen sekvensvarianter som en tilpasning til levekår og viser at de fleste genmodifiseringer har sin opprinnelse i Afrika, menneskehetens vugge.

Alle deler langt mer enn 99 prosent av genene sine med hverandre. Forskjellene mellom folk og individer er basert på miljøpåvirkninger og deres innflytelse på genaktivitet, men også på små variasjoner i genomet. Disse punktmutasjoner - forandringer i et basepar i DNA-strengen - finnes vanligvis innenfor genotypeblokker arvet som en helhet, de såkalte haplotypene. Distribusjonen deres kan ordnes til såkalte haplotype-kort eller HapMaps i korte trekk.

Som en del av det internasjonale HapMap-prosjektet har forskningsinstitutter fra flere land jobbet sammen siden 2002 om en stadig mer omfattende kartlegging av den genetiske variasjonen av menneskeheten. I de to kartene som er publisert hittil, hadde forskerne allerede evaluert haplotypene til fire forskjellige geografiske bestander: Yoruba-stammen i Nigeria, japansk fra Tokyo, Han-kinesisk fra Beijing og innbyggere i den amerikanske delstaten Nord- og Sentraleuropeisk avstamning.

1, 6 millioner poengmutasjoner registrert

For den nye, nå publiserte HapMap 3, ble det foruten disse registrert ytterligere syv befolkninger, blant dem italienere fra Toscana, kenyanske Maasai og Los Angeles-baserte mexikanere. Totalt sett analyserte forskerne 1, 6 millioner punktmutasjoner i genprøver fra 1 184 personer. I tillegg inkluderte de også mer enn 800 såkalte copy number varianter (CNV) i sin studie, varianter i antall genkopier hos forskjellige personer.

Største mangfoldighet i "menneskehetens vugge"

Som forventet gjør det nye kartet det også mulig å identifisere og sammenligne varianter som er sjeldne. For eksempel var 77 prosent av de oppdagede punktmutasjonene helt nye, ikke i de tidligere undersøkelsene dukket opp. I følge forskerne viser dette at det fortsatt er mange andre sjeldne varianter. Interessant nok bekrefter dette kartet også hva mindre, mindre omfattende studier har funnet: Det genetiske mangfoldet i afrikanske populasjoner er størst, og de fleste ikke-afrikanske populasjoner er bare undergrupper av det mangfoldet. utstilling

Endring av frekvenser synliggjør justeringer

Distribusjonen av genvarianter gjør det også mulig å forstå effektene av tilpasning gjennom evolusjon og naturlig seleksjon. For eksempel har noen varianter blitt mer utbredt i noen populasjoner, noe som ifølge forskerne kan være en indikasjon på at disse genkombinasjonene fører med seg helsemessige fordeler som tilpasning til visse miljøforhold eller livsstil.

HThe HapMap gir oss et viktig grunnlag for studier som søker å avdekke forholdet mellom genetiske varianter av mennesker og sykdommer. Det brukes nå rutinemessig som et referanseverktøy av forskere som leter etter måter å forbedre menneskers helse, "forklarer Eric D. Green, direktør for National Human Genome Research Institute (NHGRI) ), som overtok en stor del av kostnadene for HapMap-prosjektet. Dataene fra HapMap er fritt tilgjengelig for forskere.

(NIH / National Human Genome Research Institute, 03.09.2010 - NPO)